Amiloidosis 2024
~ WILMINGTON, Delaware. – AstraZeneca y Alexion, AstraZeneca Rare Disease, llevarán a cabo estudios de su cartera y de terapias de amiloidosis en investigación, incluido, en el Simposio Internacional de Amiloidosis de la ISA en Rochester, MN, del 30 al 30 de febrero de 2024, RWE Real Findings Transtiretina hereditaria ATTR v para La amiloidosis variante, también conocida como amiloidosis hATTR, es una enfermedad rara, progresiva, debilitante y mortal causada por variantes patogénicas en el gen TTR de la transtiretina. 1- se produce principalmente en el hígado y circula como una proteína tetramérica estable involucrada en el transporte. La amiloidosis por transtiretina ATTR es una enfermedad definida por la acumulación de depósitos insolubles de transtiretina amiloide en múltiples órganos, particularmente en los nervios periféricos y el músculo cardíaco. ATTR puede resultar de la variante de mutación de transtiretina ATTR o ATTRv o puede ocurrir cuando el gen de transtiretina es normal.